Η Google DeepMind παρουσίασε στις 11 Νοεμβρίου το AlphaGenome 2, ένα νέο μοντέλο τεχνητής νοημοσύνης που επιχειρεί να συνδέσει τη γενετική με τη βιολογία του κυττάρου. Η βασική του υπόσχεση δεν είναι να «διαβάσει» απλώς τον γενετικό κώδικα, αλλά να προβλέψει πώς μια συγκεκριμένη αλλαγή στο DNA επηρεάζει διαφορετικούς τύπους κυττάρων και καταστάσεις τους — ένα κρίσιμο βήμα για την κατανόηση ασθενειών.
Από τον ιστό στον τύπο κυττάρου
Όλα τα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος περιέχουν το ίδιο DNA, όμως δεν ενεργοποιούν τα ίδια γονίδια. Ένα κύτταρο του καρδιακού μυός, ένα μακροφάγο του ανοσοποιητικού συστήματος και ένα κύτταρο του αίματος «διαβάζουν» διαφορετικά τις ίδιες γενετικές οδηγίες. Αυτή η διαφοροποίηση είναι που κάνει δύσκολο να προβλεφθεί αν μια παραλλαγή συνδέεται πραγματικά με μια ασθένεια.
Το πρώτο AlphaGenome, που παρουσιάστηκε το 2025, εστίαζε κυρίως σε ευρύτερες μέσες μετρήσεις ιστών. Η δεύτερη έκδοση αλλάζει αρχιτεκτονική: είναι ένα conditional model, δηλαδή λαμβάνει υπόψη τον συγκεκριμένο βιολογικό στόχο μαζί με μια αλληλουχία DNA έως ενός εκατομμυρίου γραμμάτων. Έτσι μπορεί να εξετάζει ξεχωριστά έναν ιστό, έναν τύπο κυττάρου ή μια κυτταρική κατάσταση, αντί να κατανέμει την υπολογιστική του ικανότητα σε όλα τα ενδεχόμενα ταυτόχρονα.
Τι προβλέπει το μοντέλο
Σύμφωνα με την Google DeepMind, το AlphaGenome 2 εκπαιδεύτηκε σε περισσότερα από 107 εκατομμύρια προφίλ μεμονωμένων κυττάρων από ανθρώπινα και ποντίκια δείγματα, καλύπτοντας 68 ιστούς. Προβλέπει μεταξύ άλλων την έκφραση γονιδίων, την προσβασιμότητα της χρωματίνης και τροποποιήσεις ιστονών, ενώ προσθέτει και τη μεθυλίωση του DNA ως νέα μέτρηση.
Η νέα προσέγγιση επιτρέπει επίσης την «αποκατάσταση» ελλιπών πειραματικών δεδομένων. Αν ο ερευνητής διαθέτει μία μέτρηση από ένα πείραμα μονοκυτταρικής αλληλούχισης, το μοντέλο μπορεί να εκτιμήσει άλλες ιδιότητες που δεν καταγράφηκαν. Αυτό δεν αντικαθιστά την εργαστηριακή επιβεβαίωση, μπορεί όμως να βοηθήσει στην επιλογή των επόμενων πειραμάτων και στη μείωση του αριθμού των υποσχόμενων υποθέσεων.
Καλύτερη στόχευση παραλλαγών
Η DeepMind αναφέρει ότι, στο σύνολο δεδομένων TenK10K με 28 βασικούς τύπους ανοσοποιητικών κυττάρων, το AlphaGenome 2 εντόπισε το 30% των αιτιωδών παραλλαγών, έναντι 16% του προηγούμενου μοντέλου που είχε προσαρμοστεί σε δεδομένα μονοκυτταρικής βιολογίας. Στην πρόβλεψη της κατεύθυνσης της επίδρασης — αν δηλαδή μια παραλλαγή αυξάνει ή μειώνει τη δραστηριότητα ενός γονιδίου — τα αντίστοιχα ποσοστά ήταν 43% και 23%.
Ένα ακόμη στοιχείο είναι η δυνατότητα γενίκευσης σε νέες κυτταρικές καταστάσεις χωρίς επανεκπαίδευση. Η DeepMind αναφέρει ότι, από ένα μικρό στιγμιότυπο δεδομένων μονοκυτταρικής RNA-seq, το μοντέλο μπορεί να σχηματίσει αναπαράσταση της κατάστασης του κυττάρου και να προβλέψει επιδράσεις σε δεδομένα που δεν είχε δει. Σε παράδειγμα με μελέτη εμβολίου mRNA για την COVID-19, διέκρινε ενεργοποιημένα από ήρεμα Τ-κύτταρα και εκτίμησε ισχυρότερη επίδραση μιας παραλλαγής στα ενεργοποιημένα κύτταρα.
Η εταιρεία παρουσιάζει ως παράδειγμα μια παραλλαγή που συνδέεται με φλεγμονώδη νόσο του εντέρου. Το μοντέλο την ξεχώρισε ως πιθανή αιτία και προέβλεψε ότι ενισχύει επιλεκτικά τη δραστηριότητα του γονιδίου ETS2 σε μακροφάγα του εντέρου, όχι γενικά σε όλους τους τύπους κυττάρων. Η διάκριση αυτή έχει σημασία, επειδή η ίδια γενετική αλλαγή μπορεί να είναι αδρανής σε έναν ιστό και κρίσιμη σε έναν άλλο.
Πρόσβαση και περιορισμοί
Το AlphaGenome 2 είναι διαθέσιμο από τώρα για μη εμπορική έρευνα μέσω του AlphaGenome API. Για εμπορικές ερευνητικές εφαρμογές προσφέρεται σε ιδιωτική δοκιμή. Η ανακοίνωση δεν παρουσιάζει το μοντέλο ως διαγνωστικό εργαλείο: οι προβλέψεις του είναι υπολογιστικές και χρειάζονται επιβεβαίωση με πειράματα και ανεξάρτητες μελέτες πριν μετατραπούν σε ιατρικά συμπεράσματα.
